Este Articulo es tomsdo del Blog de mi hija Arlensiu…

En el diagnóstico de una enfermedad, en un caso individual, los cálculos y la probabilidad no tienen significado. La pregunta pertinente es si la enfermedad está presente o no.  Si bien es rara o común, no cambia la probabilidad en un único paciente.  Si el diagnóstico puede ser hecho en base a un criterio específico, entonces el criterio puede ser completado o no(…)

Las personas con Syndrome de Ehlers Danlos (SED); son llamadas cebras médicas, pues en la medicina es utilizado el término Cebra para referirse a una condición rara. “Cuando escuchas el sonido de unas pezuñas, sueles pensar en caballos, no en cebras”. Pero algunas veces, cuando escuchas el sonido de unas pezuñas, estás escuchando a una Cebra.

El SED se trata de una serie de desórdenes de origen hereditario del tejido conectivo, altera la biología del colágeno en el cuerpo (la proteína más abundante del cuerpo humano, que le da la fortaleza a la piel, vasos sanguíneos, huesos y órganos internos. Suele ser maldiagnósticado como: hipocondría, depresión, síndrome de fatiga crónica, trastornos psicosomáticos, fibromialgia, y otras condiciones, debido al poco conocimiento respecto a esta enfermedad de parte de los médicos. En general la hipermovilidad articular es considerada como una habilidad o “un juego de niños”, en vez de un problema potencialmente serio. Muchas personas tienen articulaciones hipermovibles, sin síntomas, hipermovilidad articular (HA), diferenciándose del síndrome de Ehlers Danlos en el cual se presentan diversos síntomas y patologías adicionales a la hipermobilidad articular.

 

Clasificación del Síndrome de Ehlers Danlos

  • Clásico Tipos 1 y 2.
  • Hipermovilidad, Tipo 3.
  • Vascular, Tipo 4.
  • Cifoscoliosis, Tipo 6.
  • Artrocalasia, Tipos 7a y 7b.
  • Dermatosparaxis.

 

Los síntomas varían ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Los tipos prevalentes son el tipo Hipermovilidad, el tipo clásico, y el tipo Vascular, del resto existen muy pocos casos documentados en la medicina.

Por ejemplo, en el tipo más común, el de la Hipermovilidad, que es menos grave que el tipo vascular, pero suele presentar complicaciones músculo-esqueléticas y de otros órganos.es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Se puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos, síncopes. El sistema de termoregulación es defectuoso especialemente en las personas con SED tipo hipermobilidad, como también los trastornos de motilidad gastrointestinal.

La mayoría presenta piel aterciopelada o hiperextensible, con un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el cuerpo, frágil y con cicatriación lenta. Quienes padecen el tipo Vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura, por lo que los abortos, prolapsos en los órganos, aneurismas, venas varicosas son más frecuentes en este tipo.

En el tipo Clásico prevalece la elasticidad en las manos, la transparencia de la piel, frágilidad capilar, y una tendencia a desarrollar cicatrices atróficas, queloides,hipotonia múscular y nódulos subcutáneos.

 

Diagnóstico

Existen algunas pruebas genéticas para evaluar el Ehlers Danlos. Pero el diagnóstico es basado en la observación de la historia médica y la evaluación clínica de la persona afectada. El Criterio Brighton, junto a la Escala Beighton es el método utilizado que evalúa el grado de hipermovilidad y complicaciones asociadas para el diagnóstico del EDS 3/ tipo hipermovilidad. También son útiles las radiografías, resonancias y tomografías para determinar los daños en articulaciones y huesos. La enfermedad en sí, rara vez obedece estrictamente las categorizaciones, por lo que determinar el tipo suele ser complicado.

Existen muchas patologías asociadas a la Cebra Médica:

  • Disautonomia Generalmente en las personas con SED (tipo hipermobilidad)
  • Gastroparesis
  • Pseudoobstrucción Intestinal Crónica
  • Miastenia
  • Enfermedad Celíaca
  • Alergias a medicamentos y alimentos
  • Fenómeno de Raynaud
  • Hipotensión ortostática
  • Malformación de Chiari
  • Derrame del líquido cefalorraquídeo
  • Inestabilidad cráneocervical
  • Síndrome de Activación Mastocitaria
  • Diversas enfermedades autoinmunes, reumatoideas y neurológicas.

Malformaciones congénitas asociadas:

Escoliosis, displasia de cadera, rodillas rotadas, deformidades en el pecho y costillas prominentes, alteraciones de los pies (pie plano, laxo, cavo, pie egipcio,  hallux valgus en jóvenes, sindactilia parcial), espina bífida oculta, espondilolistesis, hábito marfanoide (HMF): jóvenes altos y delgados, con extremidades largas, aracnodactilia (dedos de araña).

 

Tratamiento

No existe cura conocida para el síndrome, los tratamientos son dirigidos s controlar los síntomas y condiciones asociadas, como lo son:

  • Fisioterapia.
  • Yoga.
  • Natación.
  • Terapia acuática.
  • Diversos tratamientos para controlar el dolor.
  • Suplementos como la vitamina C, oméga 3, carnitina, coezima Q10, pycnogenol, vitamina K, magnesio, glucosamina, entre otros.
  • Meditación.
  • Tratamientos específicos para las patologías asociadas que se presenten.
  • Dietas especiales.
  • Algunas veces es necesaria la cirugía para corregir lesiones articulares y óseas.

 

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico de las personas con SED depende del tipo de SED que tengan. Los síntomas varían en severidad incluso dentro del mismo sub-tipo, por lo que las complicaciones son individuales. Algunas personas tienen pocos síntomas, mientras otras están severamente restringidos en su vida diaria.

Extremada inestabilidad articular, dolor crónico musculo-esquelético, lesiones frecuentes, deformidades en la columna, y enfermedad degenerativa de discos, son consecuencias que pueden limitar la movilidad y calidad de vida del paciente. Deformidades severas en la columna pueden afectar la respiración. En casos de extrema inestabilidad articular el simple acto de moverse en la cama puede ocasionar dislocaciones. Son particularmente las condiciones asociadas, como la disfunción del sistema nervioso autónomo, o las afecciones cardíacas, generan consecuencias sistémicas en el organismo, afectando realmente el pronóstico y la calidad de vida de la persona con SED. La dishabilidad física respecto a la movilidad, dolor crónico y condiciones asociadas al SED, son más frecuentes en el SED tipo hipermovilidad que en el SED Clásico o Vascular.

Aunque todos los tipos son intratables, la esperanza de vida es generalmente normal. Algunos con fragilidad de los vasos sanguíneos tienen un alto riesgo de complicaciones fatales como la ruptura arterial que puede causar muerte súbita, eso suele suceder en la segunda o tercera década de vida. La esperanza de vida aproximada en el SED tipo Vascular es de 48 años.

El Síndrome de Ehlers Danlos es una condición de por vida. Las personas con SED pueden tener obstáculos sociales respecto a su enfermedad a diario. Algunas personas reportan vivir con miedo o rupturas dolorosas, el estigma afecta realmente el estado emocional de la persona con SED.

Curiosamente; las rayas de las cebras, según National Geografic, existen para ayudarlas a regular la temperatura corporal pues ellas tienen problemas con la termoregulación. Las cebras suelen tener muchas enfermedades, las cuales se presentan mayormente en climas calientes. Las bajas temperaturas facilitan el proceso digestivo de los seres vivos. Las Cebras se benefician especialmente de un clima y temperatura corporal bajos, porque ellas por naturaleza tienen una digestión mucho menos eficiente que las otras especies.

 

Escrito por: Arlensiú Daza.

Tomado de: mienfermedadinvisible.blogspot.com

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